美研究确认渐冻人症和痴呆症源于同一个变异基

渐冻人症，一个令人胆寒的病症，学名称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）。这种疾病源于上下运动神经元的退化和死亡，它们停止向肌肉传递信息，导致肌肉逐渐衰弱、萎缩，最终使大脑完全丧失对肌肉的控制能力。英国著名物理学家史蒂芬·霍金便是此症的受害者。

与此另一种被称为痴呆症的病症也困扰着众多人群，其中包括美国前总统里根和拳王阿里。他们的病症被称为额颞叶痴呆症（FTD）。尽管ALS和FTD的临床症状截然不同，但在某些方面也存在惊人的相似性。

长期以来，科学家们一直在寻找这两种疾病的病因。终于在2006年，研究人员锁定了9号染色体中的某个变异基因，但具体是哪个基因仍然不得而知。这一发现激发了全球科研人员的竞赛，大家纷纷投入到寻找特定基因的战斗中。

最近，美国梅奥医院的Rosa Rademakers医生领导的研究小组和国家老年病研究所的Bryan Traynor领导的研究小组分别独立地揭开了谜底：这两种病症都源于同一个基因的突变，这个基因就是名为C9ORF72的基因。

Rademakers医生表示，这个基因在过去并不为人所熟知，它的功能一直是个谜。但现在，它成为了众人关注的焦点。这一发现已经发表在Neuron杂志网络版上，有专家评论称这是领域内的重大进展。现在，医生们已经开始着手研究是何种突变导致了ALS，又是何种突变导致了FTD，以及这两种疾病的致病机理。对于遭受这些疾病折磨的患者和家属来说，这一发现无疑为他们带来了一丝希望。